USG genetyczne w ciąży pomaga wykryć zespół Edwardsa, zespół Patau oraz zespół Downa

Między 11 a 14 tygodniem ciąży każda przyszła mama powinna zgłosić się na badania genetyczne. Ich celem jest przede wszystkim ocena ryzyka wystąpienia trzech poważnych chorób u płodu – zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. 

usg genetyczne w ciąży

Między 11 a 14 tygodniem ciąży każda przyszła mama powinna zgłosić się na badanie USG. Jego celem jest przede wszystkim ocena ryzyka wystąpienia trzech poważnych chorób u płoduzespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

Zespół Downa

Zespół Downa to choroba, której źródło leży w trisomii 21-go chromosomu – czyli obecne są trzy chromosomy, a nie dwa. W efekcie tej nieprawidłowości powstaje szereg wad, które charakterystyczne są dla zespołu Downa. Są to min.: typowe dla chorych dzieci cechy wyglądu twarzy, wady serca, wady innych układów, upośledzenie umysłowe, niski wzrost, opóźnienie rozwoju motorycznego.

O tym, że dziecko może być chore, świadczy przede wszystkim zbyt wysoka wartość przezierności fałdu karkowego (wartości ponad 2,5 mm uznawane są za nieprawidłowe) oraz brak widoczności kości nosowej.

Należy jednak podkreślić, że USG genetyczne wskazuje tylko na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.

Jeżeli w badaniu genetycznym przezierność karkowa ma wysoką wartość, a ponadto niewidoczna jest kość nosowa, przyszłej mamie proponuje się amniopunkcję – celem pobrania materiału genetycznego i uzyskania 100% pewności co do stanu zdrowia dziecka.

Uwaga! W wielu przypadkach okazuje się, że mimo niepokojących prognoz dziecko jest całkowicie zdrowe.

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa występuje rzadziej, niż zespół Downa, ale podobnie, jak poprzednio omówiona choroba, jest skutkiem trisomii chromosomu. Za zespół Edwardsa odpowiada powstanie trzech chromosomów 18-tych w DNA (zamiast dwóch).

Dzieci, które rodzą się zespołem Edwardsa, mają liczne deformacje. Ich twarze są zmienione, cierpią na małogłowie, często niewykształcone są kciuki, a stopy rozwinięte są w nieprawidłowy sposób. Wiele narządów głównych, takich jak płuca czy serce, obarczonych jest wadami.

Podejrzenie tej choroby pojawia się tak rzadko, ponieważ ogromna większość płodów z taką trisomią ulega naturalnemu poronieniu w pierwszych tygodniach ciąży. Nawet, jeżeli płód „przetrwa” do końca ciąży, to rokowania dla dalszego życia nie są dobre. Aż 30% dzieci umiera w ciągu pierwszego miesiąca po narodzinach, a tylko 10% żyje dłużej, niż dwanaście miesięcy.

Jeżeli na podstawie USG genetycznego stwierdza się powiększone prawdopodobieństwo zespołu Edwardsa, konieczne jest wykonanie dalszych badań. 

Zespół Patau

W sytuacji, kiedy do trisomii dochodzi w chromosomie 13, mówimy o zespole Patau. Choroba ta występuje najrzadziej spośród wszystkich trzech wymienionych i rodzi największe przerażenie rodziców.

Zespół Patau charakteryzuje się fatalnymi rokowaniami dla dziecka – aż 80% chorych dzieci umiera w ciągu pierwszych kilkudziesięciu godzin po porodzie. Szanse na dożycie roku wynoszą tylko kilka procent, mniej niż 5% dzieci dożywa trzech lat.

Zespół Patau bardzo często „widoczny” jest w obrazie USG. Liczne deformacje i nieprawidłowości natychmiast narzucają podejrzenie choroby. Jednak dla ostatecznego potwierdzenia  konieczne jest wykonanie amniopunkcji.

Co jeszcze wykrywa USG genetyczne?

Genetyczne badanie USG jest niezwykle istotne i należy pilnować, aby odbyło się ono między 11 a 14 tygodniem ciąży. Tylko w tym okresie doskonale widoczne są pewne szczegóły budowy ciała. Poza oceną prawdopodobieństwa wystąpienia chorób genetycznych, lekarz analizuje także prawidłowość budowy poszczególnych narządów. W wielu przypadkach dzięki USG genetycznemu dowiadujemy się o wadach serca czy nerek. I dzięki tej wiedzy szybkie działanie - jeszcze w trakcie ciąży lub od razu po porodzie, może ocalić życie maluszka. 

Pamiętajmy, że nieprawidłowy wynik badania USG nie zawsze oznacza, że nasze dziecko dotknięte jest nieuleczalną chorobą, konieczna jest dalsza diagnostyka.

fot.
Fotolia

Artykuły wybrane dla Ciebie

USG genetyczne w ciąży pomaga wykryć zespół Edwardsa, zespół Patau oraz zespół Downa - komentarze