Odkryto genetyczne podłoże jąkania

Choć dawno już zauważono, że jąkanie może być dziedziczone, dopiero teraz naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem.

genetyczne podłoże jąkania

Choć dawno już zauważono, że jąkanie może być dziedziczone, dopiero teraz naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem. Odkrycie to, ogłoszone w najnowszym numerze prestiżowego czasopisma "New England Journal of Medicine", daje nadzieję na nowe możliwości leczenia jąkania.

Takiego zdania są naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Głuchoty i innych Zaburzeń Komunikacyjnych (NIDCD), którzy dokonali odkrycia. Przeprowadzili oni badania genetyczne osób jąkających się w Pakistanie, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Zbadali też geny osób, które nie miały problemów z mową, by uzyskać materiał porównawczy.


U osób zacinających się podczas mówienia zauważono mutacje genetyczne, których nie mieli ludzie mówiący płynnie. Dotyczyły one trzech genów, a obecne były u jednego na dziesięciu jąkających się.


Dwie z tych mutacji, w genach GNPTAB i GNPTG powodują znane już naukowcom poważne choroby metaboliczne, tzw. spichrzeniowe. Chorują na nie osoby, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu. Natomiast posiadanie jednej jego kopii wydaje się być związane z jąkaniem się.


Wspomniane choroby metaboliczne próbuje się leczyć za pomocą sztucznych enzymów mających zastąpić substancje, których brak w organizmie. Odkrywcy genetycznego podłoża jąkania przypuszczają, że podobną terapię można wypróbować również u osób z zaburzeniami mowy.


Poznanie genów związanych z jąkaniem pozwoli też na lepszą diagnostykę. Za pomocą testów genetycznych będzie można wcześnie zidentyfikować ten problem u dzieci. A wczesna interwencja terapeutyczna daje szansę na przywrócenie płynnej mowy u jąkającego się dziecka. SAG
PAP - Nauka w Polsce 2010-02-16 08:28

tot/ agt/

fot.
Fotolia

Artykuły wybrane dla Ciebie

Odkryto genetyczne podłoże jąkania - komentarze