Badania przesiewowe noworodka

Po narodzinach noworodek poddawany jest badaniom których celem jest wychwycenie wrodzonych schorzeń nie możliwych do wykrycia w czasie rutynowego badania lekarskiego.

Badania przesiewowe noworodka

Po narodzinach, jeszcze w szpitalu, niemowlę poddawane jest bezpłatnym i obowiązkowym badaniom przesiewowym. Celem ich jest wychwycenie wrodzonych schorzeń, których stwierdzenie nie jest możliwe w czasie rutynowego badania lekarskiego a wczesne ich wykrycie może pozwolić na ich wyleczenie lub zapobiec ich postępowi.

Kierunki badań przesiewowych noworodków

Od maja 1994 roku wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są obligatoryjnymi badaniami wykrywającymi fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy (hipotyreozę). Od czerwca 2009 wszystkie noworodki objęte są badaniami w kierunku mukowiscydozy. Od stycznia 2010 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie województw: mazowieckiego, lubelskiego, podlaskiego i warminsko-mazurskiego objęte są badaniami wykrywającymi choroby związane z wadami metabolizmu. Od 2002 roku dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy noworodki podawane są badaniom przesiewowym w zakresie wad słuchu.

Fenyloketonuria

jest chorobą wrodzoną, dziedziczną. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 1: 7000 urodzeń. Przyczyną choroby jest uszkodzenie enzymatycznego systemu rozkładającego fenyloalaninę, co powoduje gromadzenie się dużych jej ilości w płynach ustrojowych chorego.

Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w fenyloketonurii jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego zauważalne już w okresie niemowlęcym. Choroba nieleczona charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym na ogół bardzo znacznego stopnia.

Hipotyreoza

jest chorobą spowodowaną przez niedobór hormonów produkowanych przez tarczycę (niedoczynność tarczycy). Wrodzona hipotyreoza, która nie jest odpowiednio wcześnie wykryta powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu, co w konsekwencji powoduje upośledzenie umysłowe chorego dziecka.

Mukowiscydoza

(CF-Cystic Fibrosis) jest wieloukładową chorobą monogenową, dziedziczną. Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia.

Przyczyną choroby jest defekt genu CFTR, który powoduje nieprawidłową syntezę białka, które uczestniczy w transporcie i reguluje wymianę jonów sodu, potasu, chloru i wody przez błony komórkowe. Zaburzenia transportu jonów prowadzą do nieprawidłowej pracy wielu wewnętrznych gruczołów. Gruczoły produkują gęstą i lepką wydzielinę, która zalega w przewodach odprowadzających, doprowadzając do ich zaczopowania, zapalenia a w konsekwencji do zniszczenia komórek narządowych gruczołów. Zmiany te zachodzą przede wszystkim w płucach chorego. Również może to powodować zaburzenia wchłaniania pokarmów spowodowane zablokowaniem kanałów doprowadzających enzymy trawienne z trzustki do jelit.

Badanie krwi, wyniki

Wystarczy pobranie kilku kropel krwi z pięty noworodka w 3 dobie życia na specjalną bibułę, która po przesuszeniu przesyłana jest do regionalnego ośrodka specjalizującego się w badaniach przesiewowych noworodków. W przypadku dzieci ważących w chwili narodzin poniżej 1,5kg w 2 lub 3 tygodniu życia pobiera się drugą próbkę krwi. Bibuła, na którą pobierane są kropelki krwi, musi być opatrzona danymi dziecka i odpowiednią etykietą z kodem kreskowym, którą również znajdziesz w książeczce zdrowia dziecka.

Brak informacji zwrotnej z laboratorium do rodziców jest dobrą wiadomością. Oznacza to, że u maleństwa nie wykryto schorzeń. Jeśli wynik testu wskazuje na możliwość występowania choroby, ale nie jest jednoznaczny, do rodziców wysyłana jest druga bibuła, na którą pielęgniarka w przychodni pobiera nową próbkę. Po odesłaniu bibuły i ponownych badaniach opiekunowie, bez względu na wynik, zawsze otrzymują odpowiedź.

Wynik badania krwi wskazujący na występowanie u dziecka choroby przekazywany jest rodzicom z podkreśleniem konieczności udania się do poradni specjalistycznej celem wykonania dalszych specjalistycznych badań oraz podjęciem odpowiedniego leczenia.

Badanie przesiewowe słuchu u noworodków

Badania przesiewowe słuchu wykonywane są dzięki urządzeniom i programowi realizowanemu przez Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Badanie jest bezbolesne i trwa dosłownie chwilkę, wykonuje się je na oddziale noworodkowym w drugiej dobie życia dziecka, a jeśli test wypadnie nieprawidłowo - powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala.

Dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego słuchu oraz z dzieci, u których stwierdzono obecność czynników ryzyka uszkodzenia słuchu kierowane są do ośrodków, w których wykonywane są dalsze szczegółowe badania diagnostyczne.

Autor
Anna Chmielewska
fot.
Fotolia

Artykuły wybrane dla Ciebie

Badania przesiewowe noworodka - komentarze