Nowy Artykuł

USG genetyczne. Kiedy zrobić badania genetyczne w ciąży?

USG genetyczne jest jednym z najważniejszych przesiewowych badań prenatalnych. Czy na takie badanie można pójść w dowolnym terminie? Na co dokładnie zwraca uwagę lekarz i czym kierować się podczas wyboru specjalisty?

badania genetyczne w ciąży
Nowy
Artykuł

USG genetyczne nie kontroluje prawidłowości kodu genetycznego dziecka – jak mogłaby sugerować nazwa, to pozwala z dużym prawdopodobieństwem ocenić ryzyko wystąpienia genetycznych chorób. 

Na czym polega USG genetyczne?

USG genetyczne pozwala ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu trzech poważnych chorób genetycznych: zespołu Downa, zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. Markerami, które mogą sugerować chorobę, są:

  • podwyższona przezierność karkowa

Fałd karkowy, którego przezierność ocenia się w trakcie USG, to mały zbiorniczek z płynem, znajdujący się właśnie na karku dziecka (zanika on przed porodem). Przezierność fałdu karkowego określa się skrótem NT i wynosi ona zwykle od 1 do 2,5 mm. Jeśli NT jest większe, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej rośnie.

Uwaga! W sieci znajduje się mnóstwo wypowiedzi przerażonych ciężarnych, u których dzieci NT wynosi np. 3 mm. Należy tutaj zaznaczyć, że zwiększona przezierność karkowa nie oznacza automatycznie choroby dziecka. Aż 70% płodów z powiększonym NT (między 3 a 4,5 mm) to dzieci zdrowe.

  • brak kości nosowej

Uściślijmy – zapis: „kość nosowa: niewidoczna” nie oznacza, że płód nie ma nosa. Oznacza to tylko, że kostnienie kości nosowych jest nieco opóźnione – często zdarza się to u dzieci obarczonych wspomnianymi chorobami genetycznymi. Oczywiście należy dodać, że także u zdrowych maluchów opóźnienie kostnienia jest możliwe, zatem „brak kości nosowej” nie jest tożsame z diagnozą choroby.

W oparciu o wiek matki oraz wspomniane wyżej markery, komputer ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka chorób genetycznych – przyszła mama otrzymuje wyliczenia wraz z kompletem dokumentów. W przypadku, gdy ryzyko choroby jest bardzo powiększone, sugeruje się ciężarnej poddanie się kolejnym badaniom: testu Pappa lub amniopunkcji.

Badanie genetyczne: na co jeszcze zwraca uwagę lekarz?

Doświadczone mamy, które udają się na USG genetyczne, często z zapartym tchem czekają na ocenę przezierności fałdu karkowego oraz obecności kości nosowej. Należy jednak zauważyć, że nie są to jedyne parametry, które ocenia lekarz. Wnikliwej kontroli podlegają także:

  • macica
  • ruchy płodu (czy są spontaniczne, czy dziecko połyka wody płodowe)
  • akcja serca dziecka (ilość uderzeń na minutę)
  • przepływ krwi w przewodzie żylnym (nieprawidłowy u 80% dzieci z zespołem Downa)
  • zastawka trójdzielna w badaniu dopplerowskim (u 50% dzieci z zespołem Downa stwierdzane są wady serca)
  • pęcherz moczowy (jego długość)
  • kość szczękowa (długość)
  • łożysko (wygląd, rozmiar i położenie)
  • pępowina (pod względem ilości naczyń krwionośnych – powinny być trzy)
  • płyn owodniowy (ilość)
  • żołądek, jelita, wątroba, nerki, przepona, pęcherzyk żółciowy (budowa, wielkość)

Jak widać, badanie genetyczne jest bardzo wnikliwe i dokładne. Pozwala nie tylko na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa, Patau czy Edwardsa, ale w wielu przypadkach umożliwia zdiagnozowanie np. chorób serca także u dzieci nieobciążonych wadami genetycznymi.

Czułość USG genetycznego

Młode mamy bardzo często zadają sobie lub lekarzowi pytanie, czy USG genetyczne daje 100% pewności, że dziecko jest zdrowe (przy prawidłowych wynikach). Niestety tak nie jest – czułość badania wynosi około 80%. Oznacza to, że na 100 kobiet noszących dzieci z zespołem Downa, u 20 wyniki USG okażą się prawidłowe.

80% to sporo, ale jeżeli chcemy mieć większą pewność (między 90 a 95%) bez inwazyjnej amniopunkcji, zaleca się przeprowadzenie testu Pappa (test z krwi). Badanie to ocenia stężenia białka ciążowego A oraz beta gonadotropiny kosmówkowej.

USG genetyczne – kiedy robić ?

W przypadku tego badania niezwykle istotny jest etap ciąży oraz wielkość płodu – jeśli nie zmieścimy się w zalecanych „widełkach”, ocena płodu nie będzie już tak dokładna.

I tak, badanie to należy wykonać od 11 tygodnia do 13 tygodnia. Szczególnie istotne jest jednak, aby długość ciemieniowo – siedzeniowa płodu (od czubka głowy do pupy) wynosiła od 45 do 84 milimetrów.

USG genetyczne – wybierz dobrego specjalistę

Na koniec ważna uwaga. USG genetyczne jest bardzo istotnym badaniem, dlatego ważne jest, by właściwie wybrać lekarza. Powinien być to specjalista wysokiej klasy, dysponujący możliwie najdokładniejszym sprzętem. W wielu przypadkach oznacza to, że musimy skorzystać z gabinetu prywatnego ginekologa. Cena badania w prywatnym gabinecie wynosi około od 200 do 350 złotych.

fot.
Fotolia

Artykuły wybrane dla Ciebie

USG genetyczne. Kiedy zrobić badania genetyczne w ciąży? - komentarze