Mukowiscydoza, choroba, która udaje alergie

Z mukowiscydozą rodzi się jeden na 2500 noworodków. Bywa niestety mylona z astmą i nietolerancją – niestety, bo wczesne leczenie jest bardzo ważne. 

mukowiscydoza u dzieci

Z mukowiscydozą rodzi się jeden na 2500 noworodków. Bywa niestety mylona z astmą i nietolerancją – niestety, bo wczesne leczenie jest bardzo ważne. Mukowiscydoza jest nieuleczalna, ale odpowiednie leki mogą znacznie poprawić funkcjonowanie chorego dziecka.

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych naszych czasów. Przyczynę częstości występowania choroby można łatwo wyjaśnić – jak bowiem dowodzą najnowsze dane, aż co 25 z nas jest nosicielem zmutowanego genu odpowiadającego za mukowiscydozę. Jeśli więc dwoje takich dorosłych spotka się i przekaże konkretne geny dziecku, będzie ono chore.

Mukowiscydoza – istota choroby i jej objawy

Za mukowiscydozę odpowiada defekt jednego z genów chromosomu siódmego. Mutacji tych może być całe mnóstwo – obecnie znamy ich ponad 2000. Wszystkie wywołują objawy choroby.

Istota mukowiscydozy polega na nadmiernym wydzielaniu gęstego i lepkiego śluzu. Zalega on w oskrzelikach, oskrzelach oraz przewodach trzustkowych. W związku z tym powstaje szereg objawów ze strony układów oddechowego oraz pokarmowego. Jako, że objawy te bardzo często bywają mylone z innymi stanami chorobowymi (przewlekłą alergią i nietolerancją pokarmową), warto wiedzieć, na co zwrócić szczególną uwagę.

W przypadku układu oddechowego objawami mukowiscydozy są:

  • przewlekły kaszel typu napadowego (dziecko nagle zaczyna mocno kasłać, nie może się uspokoić przez dłuższą chwilę)
  • nawracające stany zapalne płuc i oskrzeli
  • trudne do wyleczenia, niemal stałe zapalenie zatok
  • polipy w nosie
  • duszności

Ze strony układu pokarmowego u chorych dzieci najczęściej obserwuje się:

  • bóle brzucha
  • bóle jelit
  • wzdęcia
  • nawracające zapalenie trzustki
  • u noworodków – przedłużająca się żółtaczka
  • bardzo cuchnące, obfite stolce, które można określić jako „tłuste”
  • wolniejszy wzrost i przybieranie na wadze u niemowlęcia

Uwaga! Bardzo charakterystycznym objawem mukowiscydozy jest niezwykle intensywnie słony pot dziecka. Oczywiście każdy pot jest słony, jednak w przypadku choroby rodzice niemal natychmiast to zauważają – np. czują wyjątkowy słony smak po pocałowaniu dziecka w czoło. Choć brzmi to dziwacznie, z całą pewnością jest to poważny objaw, który należy jak najszybciej przytoczyć lekarzowi pediatrze.

Diagnoza mukowiscydozy 

Wspomniany powyżej słony pot u dziecka to pierwszy krok do diagnostyki. Lekarz, słysząc o tym objawie, może skierować dziecko na tzw. test potowy. Mierzy on poziom chlorku w pocie i w wielu przypadkach pozwala na zdiagnozowanie bądź wykluczenie choroby.

Ponadto, można wykonać u dziecka testy genetyczne.

Warto też wiedzieć, że w Polsce każdy noworodek poddawany jest przesiewowemu badaniu pod kątem mukowiscydozy – to proste badanie, przed którym z paluszka dziecka pobierana jest kropla krwi.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną – mimo intensywnie trwających badań, wciąż nie znamy sposobu na jej całkowite pokonanie. Leczenie mukowiscydozy polega przede wszystkim na podawaniu leków, które rozrzedzają zalegający w organizmie śluz.

W każdym przypadku stanu zapalnego dróg oddechowych stosuje się antybiotykoterapię, w razie pogorszenia się stanu zdrowia dziecka musi ono być hospitalizowane.

W domach dzieci z mukowiscydozą jako sprzęt użytku domowego stoją inhalatory, rodzice wkładają też mnóstwo pracy w metody fizjoterapeutyczne m.in. oklepywanie dziecka w celu „odklejenia się” śluzu. Dodatkowo, jeśli u dziecka stwierdza się niewydolność trzustki, musi ono przez całe życie przyjmować specjalne preparaty z enzymami.

fot.
Fotolia

Artykuły wybrane dla Ciebie

Mukowiscydoza, choroba, która udaje alergie - komentarze